Cegah Penurunan Penyakit Neurofibromatosis Tipe 1, Pakar Sarankan Bayi Tabung dengan Skrining Genetik

JAKARTA, GENVOICE.ID - Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia-Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (FKUI-RSCM), Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, menyarankan penggunaan teknologi bayi tabung bagi ibu yang terindikasi menderita Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) untuk mencegah penurunan penyakit kepada anak.

"Kalau mau punya anak yang tidak berpenyakit sama dengan mamanya, kita lakukan dengan bayi tabung. Nanti dipilih embrio yang sehat, sehingga anak yang dilahirkan tidak membawa penyakit tersebut," ujar Prof. Damayanti dalam diskusi publik mengenai NF1, dikutip dariAntara,Rabu, (21/5).

Neurofibromatosis Tipe 1 merupakan penyakit genetik langka yang memengaruhi sistem saraf, dan berisiko diturunkan dari orang tua ke anak. Menurut Prof. Damayanti, orang tua dengan NF1 memiliki kemungkinan sebesar 50 persen untuk menurunkan penyakit tersebut kepada anak. Namun, sebanyak 50 persen kasus lainnya muncul secara sporadis, tanpa riwayat genetik dari orang tua.

Untuk mencegah penurunan gen NF1, calon orang tua dapat menggunakan metode preimplantation genetic diagnosis (PGD). Dalam proses ini, sel telur dan sperma dibuahi di luar rahim, lalu embrio dianalisis secara genetik untuk memastikan tidak membawa gen NF1. Jika ditemukan embrio yang sehat, barulah dapat dimasukkan ke rahim ibu.

"Penting sekali untuk memeriksa kondisi genetik ibu terlebih dahulu, termasuk tingkat keparahan gejalanya," kata Prof. Damayanti.

Selain PGD, calon orang tua juga dapat mempertimbangkan pemeriksaan Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), yaitu metode skrining kelainan kromosom pada janin melalui sampel darah ibu hamil. Namun, NIPT memiliki keterbatasan dalam mendeteksi kelainan genetik spesifik seperti NF1, tidak setepat pada pemeriksaan sindrom Down, Edwards, atau Patau.

Prof. Damayanti menegaskan bahwa hingga kini belum ada cara untuk mencegah munculnya NF1 pada anak dari orang tua yang tidak memiliki riwayat penyakit tersebut, karena penyebab kasus baru belum diketahui secara pasti.

Secara global, NF1 memiliki angka kejadian sekitar 1 dari 2.000 hingga 5.000 kelahiran hidup. Diperkirakan terdapat sekitar 3.500 kasus baru per tahun di dunia. Di Indonesia, terdapat sekitar 150 penyandang NF1 yang aktif tergabung dalam Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia untuk saling berbagi informasi dan edukasi bersama para ahli.

Namun, data prevalensi menunjukkan bahwa jumlah penyandang NF1 di Indonesia bisa mencapai sekitar 80.000 orang, sebagian besar belum mendapatkan akses memadai terhadap layanan kesehatan yang sesuai.